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26种基因遗传病有哪些

2024-06-11 19:29 作者:admin 人气:

导读:基因突变可以治疗吗 方法是什么,基因突变带来的病有哪些 基因突变能治疗吗,什么是先天性疾病有哪些比较常见?,什么是先天性疾病有哪些比较常见,免疫系统疾病会遗传吗,遗传基因与免疫系统有什么联系......

基因突变可以治疗吗 方法是什么
基因突变可以治疗吗 方法是什么
提示:

基因突变可以治疗吗 方法是什么

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。 基因突变能不能治 1.少数可以,只是不一定成功,代价也很大。 目前美国有基因治疗的案例,不过已经十多年了,听说还没有结束,只是让病情稳定暂时没有危机生命那样 2.基因突变不一定是不可遗传变异,而不是一定不能遗传,这点请注意 主要分两种情况 如果是在受精卵分裂时发生的突变,就有可能是可遗传的,因为全身的细胞都是由受精卵发育来的 如果是已经差不多成形的胎儿 以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种情况 A 发生在体细胞的突变 这种是不可遗传的 B 发生在生殖细胞的突变 如果那个突变了的生殖细胞成功地与对方结合形成受精卵的话 那么就把突变遗传下去了; 如果那个突变的生殖细胞没有被"用到" 那也就没有遗传下去 C如果是体细胞发生的基因突变只能在本体体现,而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代 总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代,而发生在体细胞中不会遗传给后代。 一般来说不好治疗,除非采用基因治疗的方法去除致病基因或者导入正常的外源基因。 3.目前不可治疗。 现在食物总体还算安全,重点是不能受辐射或接触病毒等。 没那么可怕,发生的概率非常小。 基因突变的自发突变 所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部分突变约占自发突变的 0.1%。此外,接触环境中的诱变物质也是自发突变的一个原因。 ②生物自身所产生的诱变物质的作用。过氧化氢是一种诱变剂。在用过氧化氢作诱变处理时加入过氧化氢酶可以降低诱变作用,如果同时再加入(KCN)则诱变作用又重新提高。这是因为KCN是过氧化氢酶的抑制剂。另外又发现在未经诱变处理的细胞群体中加入KCN时,可以提高自发突变率,说明细胞自身所产生的过氧化氢是一部分自发突变的原因。在一些高等植物和微生物中曾经发现一些具有诱变作用的物质,在长久储藏的洋葱和烟草等种子中也曾经得到具有诱变作用的抽提物。③碱基的异构互变效应。 天然碱基结构类似物5-溴尿嘧啶所以能诱发碱基置换突变,是因为5位(图2)上的溴原子促使BU较多地以烯醇式结构出现。在正常的情况下酮式和烯醇式之间的异构互变也以极低的频率发生着,它必然同样地造成一部分并不起源于环境因素的自发突变。此外,推测氨基和亚氨基之间的异构互变同样是自发突变的一个原因。严格地讲,这才是真正的自发突变。核苷酸还可以有其他形式的异构互变,它们同样可能是自发突变的原因。

基因突变带来的病有哪些 基因突变能治疗吗
提示:

基因突变带来的病有哪些 基因突变能治疗吗

说到基因突变大家都是有点害怕,因为基因突变对于大家来说是一个未知数。那么,基因突变会导致哪些病呢?下面我整理了一些相关信息,供大家参考! 什么是基因突变 所谓基因突变指的是组成基因的DNA序列发生了永久性的变化,突变的大小可从小至一个DNA的硷基大至一段染色体。 基因突变可分成两种,一是遗传自父亲或母亲,另一是后天的。由父母传给小孩的突变称之为遗传性突变,由于此种突变发生在精细胞及卵细胞,而精细胞及卵细胞又称为生殖细胞,因此此种突变变又称为生殖系的突变,此种突变终生都在身体的每一个细胞。当突变发生在卵细胞、精细胞或发生在受精后,就被称为新的突变。新的突变或许可用来说明为何遗传性疾病造成患孩的每一个细胞皆有某种突变,但家族中却无此疾病的家族史。 在一生中的某一时刻,个体细胞的DNA发生突变就称为后天的突变。这些变化可能是由于环境因素,(例如:阳光的紫外线辐射),或是细胞分裂时,DNA自行复制时所产生的错误。由于后天的突变是发生在体细胞(体细胞是指除了精细胞及卵细胞以外的细胞),因此后天的突变不会传给下一代。 基因突变有哪些疾病 基因突变最典型的就是镰刀性贫血症,还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性,还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上,被认为是耳聋的致病突变,另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态,该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。 如今医学领域越来越发达,基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是人们也不必太过于担心。在基因突变之前可以进行有效的控制。 基因突变能不能治好 一般来说基因突变是不好治疗的,除非采用基因治疗的方法去除致病基因或者导入正常的外源基因才有治疗可能。 基因突变主要分两种情况:1.如果是在受精卵分裂时发生的突变,就有可能是可遗传的,因为全身的细胞都是由受精卵发育来的。2.如果是已经差不多成形的胎儿 以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种情况: 一、发生在体细胞的突变 这种是不可遗传的 ; 二、发生在生殖细胞的突变 如果那个突变了的生殖细胞成功地与对方结合形成受精卵的话,那么就把突变遗传下去了;如果那个突变的生殖细胞没有被"用到" 那也就没有遗传下去; 三、如果是体细胞发生的基因突变只能在本体体现,而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代。

什么是先天性疾病有哪些比较常见?
提示:

什么是先天性疾病有哪些比较常见?

  先天性疾病就是一出生就有的病,不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容,希望大家喜欢!


  先天性疾病的介绍
  先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿***蒸汽浴***和饮食癖好,都可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病。

  如果家族中还有其他人得过同一种病,而且发病年龄相似,就说明可能是遗传病。



  先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸,会导致脊柱裂和无脑儿的出生机率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大,常导致先天性髋关节脱位和智力低下。

  有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者,那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明,我们体内的遗传物质 包含十万对基因,每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露,只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时,孩子才会发病。由于这种可能性很小,这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚,夫妻就很有可能拥有相同的不良基因,这些基因配成对的可能性就增加了数十倍,甚至成百倍。 因此,越是罕见的遗传病,近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚,但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看,堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的,婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。

  有的家长说,我们夫妻虽然在同一地区,但既不同姓,又不是三代以内的近亲,完全符合婚姻法的规定,为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会,很多地区千百年来人口很少流动,通婚半径较小。由于地理上的闭塞,或由于民族、宗教和风俗习惯的关系,我国农村常有娶妻不出乡,或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来,一个区域性地区的人群尽管不同姓,但体内有很大一部分基因是相同的,这部分基因的缺陷就容易重合,在他们孩子身上表现出来。在我国,智力低下等遗传病发病率最高可达50%,都发生在地处偏远的少数民族人群中。

  先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担,无论患儿夭折或苟活,都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现,除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外,还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚物件。

  对于那些发生了先天缺陷的家庭,首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断,配合医生检查和取样,以便及时治疗和进行优生咨询,一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前,不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此,还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因,避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病,或因此造成的流产,建议夫妇不再盲目生育,可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外,许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病,如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食,并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子,许多患儿是可以得到控制而不发病的。
  先天性疾病最佳手术时间
  根据病情把握手术时机

  心胸外科主任医师舒龙:患有先天性心脏病的孩子,把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下,对于动脉导管未闭的患儿,一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿,一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿,若症状明显,则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育,甚至还有生命危险时,则确诊后手术越早越好。现在,随着手术方式和麻醉技术的不断提高,新生儿期也可施行心脏手术。

  包茎

  5-6岁是最佳手术时间,泌尿外科主任医师戴世希:包茎是儿童常见的疾病,是因包皮口极小,排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿,容易发生包皮炎及 *** 头炎,并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难,排尿时间长,尿线细等症状。严重者易引起尿返流,影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁,但需视具体情况由医生把握,如患儿有严重的并发症,手术则应提前。

  唇裂

  出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星:先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应,区域性解剖清晰而且弹性好,为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术,唇部组织开始萎缩,畸形就不易矫正了。

  舌系带过短

  最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云:舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短,容易发生流涎及拒奶现象,学讲话时,不能准确地发出卷舌音和舌颚音。一般儿童手术最好在学龄前做,为语言训练创造有利条件。

  最后,值得提醒大家注意的是:任何事情都不是绝对的,以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间,还需结合每个患儿的实际情况,由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。

什么是先天性疾病有哪些比较常见
提示:

什么是先天性疾病有哪些比较常见

  先天性疾病就是一出生就有的病,不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容,希望大家喜欢!


  先天性疾病的介绍
  先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯 爱好 ,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病。

  如果家族中还有其他人得过同一种病,而且发病年龄相似,就说明可能是遗传病。

  先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸,会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大,常导致先天性髋关节脱位和智力低下。

  有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者,那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明,我们体内的遗传物质 包含十万对基因,每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露,只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时,孩子才会发病。由于这种可能性很小,这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚,夫妻就很有可能拥有相同的不良基因,这些基因配成对的可能性就增加了数十倍,甚至成百倍。 因此,越是罕见的遗传病,近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚,但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看,堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的,婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。

  有的家长说,我们夫妻虽然在同一地区,但既不同姓,又不是三代以内的近亲,完全符合婚姻法的规定,为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会,很多地区千百年来人口很少流动,通婚半径较小。由于地理上的闭塞,或由于民族、宗教和风俗习惯的关系,我国农村常有娶妻不出乡,或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来,一个局部地区的人群尽管不同姓,但体内有很大一部分基因是相同的,这部分基因的缺陷就容易重合,在他们孩子身上表现出来。在我国,智力低下等遗传病发病率最高可达50%,都发生在地处偏远的少数民族人群中。

  先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担,无论患儿夭折或苟活,都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现,除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外,还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。

  对于那些发生了先天缺陷的家庭,首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断,配合医生检查和取样,以便及时治疗和进行优生咨询,一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前,不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此,还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因,避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病,或因此造成的流产,建议夫妇不再盲目生育,可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外,许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病,如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食,并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子,许多患儿是可以得到控制而不发病的。
  先天性疾病最佳手术时间
  根据病情把握手术时机

  心胸外科主任医师舒龙:患有先天性心脏病的孩子,把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下,对于动脉导管未闭的患儿,一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿,一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿,若症状明显,则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育,甚至还有生命危险时,则确诊后手术越早越好。现在,随着手术方式和麻醉技术的不断提高,新生儿期也可施行心脏手术。

  包茎

  5-6岁是最佳手术时间,泌尿外科主任医师戴世希:包茎是 儿童 常见的疾病,是因包皮口极小,排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿,容易发生包皮炎及阴茎头炎,并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难,排尿时间长,尿线细等症状。严重者易引起尿返流,影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁,但需视具体情况由医生把握,如患儿有严重的并发症,手术则应提前。

  唇裂

  出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星:先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应,局部解剖清晰而且弹性好,为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术,唇部组织开始萎缩,畸形就不易矫正了。

  舌系带过短

  最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云:舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短,容易发生流涎及拒奶现象,学讲话时,不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做,为语言训练创造有利条件。

  最后,值得提醒大家注意的是:任何事情都不是绝对的,以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间,还需结合每个患儿的实际情况,由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。

免疫系统疾病会遗传吗
提示:

免疫系统疾病会遗传吗

免疫系统疾病会遗传吗   免疫系统疾病会遗传吗,对于疾病的传播来说是有很多不一样的,那么关于免疫系统时我们比较重要的一个方面,那么疾病的不同也是有不一样的特征的,所以免疫系统疾病会遗传吗,下面了解一下吧。   免疫系统疾病会遗传吗1    免疫系统疾病会遗传吗   并不是所有的免疫系统疾病都会遗传,部分免疫系统疾病有遗传性,以下为少部分的免疫系统疾病有遗传性:   1、风湿性关节炎;   2、类风湿性关节炎;   3、硬皮病;   4、红斑狼疮;   5、过敏性鼻炎肾小球肾炎;   6、系统性血管炎。    免疫系统疾病的类型   1、自身免疫性溶血性贫血:患者血清中含有针对自身红细胞的抗体。这些抗体有的可凝集红细胞,有的可与补体共同溶解红细胞。   2、甲状腺自身免疫病甲状腺:自身免疫病属限局性自身免疫病。如桥本氏甲状腺炎、原发性黏液性水肿、甲状腺机能亢进(临床表现是甲状腺肿、震颤、突眼和基础代谢率增高)。   3、溃疡性结肠炎:多见于女性。主要累及直肠及乙状结肠,表现为浅溃疡。病情反复发作,致肠壁结缔组织增生。   免疫系统若感觉不适也不要慌张,应该到正规医院进行诊断并治疗,免疫系统的疾病并不是不可以治疗,免疫系统疾病会遗传吗?这个是不一定的.,并不是所有的免疫系统疾病都有遗传性,所以就应该把这些区分开来,以便对于这种疾病进行更好的了解   免疫系统疾病会遗传吗2    免疫系统疾病早期症状    1、头痛,脑雾,注意力缺陷问题   头痛、脑雾和其他特定症状可严重伤害我们的生活质量。这些症状可能与压力或睡眠不足有关,但它们也是我们免疫系统功能紊乱的征兆(例如狼疮或贫血)。    2、痤疮,牛皮癣,皮炎,湿疹,蝴蝶疹   皮肤问题会非常令人不安,因为如果你不得不在衣服上隐藏你的皮肤,那就不可能看起来很棒。如果通常的补救措施没有帮助,计划去看医生,因为这些症状可能是由溶血性贫血,牛皮癣,硬皮病和其他疾病引起的。    3、过敏性哮喘   有人怀疑哮喘可能与自身免疫性疾病有关。但是有很多研究表明这是一种自身免疫性疾病。    免疫系统疾病的原因    1、禁忌细胞系学说   身体中出现突变淋巴细胞,并由于某种刺激而增殖活跃起来。由于这种突变淋巴细胞系抗原结构上的异常,使它将正常的自身组织认为异体,发生免疫反应而导致组织损伤。    2、隐蔽抗原学说   在胚胎的发育过程中,只有曾受淋巴网状系统检验的组织才被识别为自身组织,受到保护。有些器官和组织,例如中枢神经系统、甲状腺、晶体、精子等,在胚胎期没有被免疫系统识别,因此不受保护,一旦因为感染、外伤等原因,这些组织的自身抗原释放入血液或淋巴液,就可刺激产生自身抗体,造成组织损伤。    3、自身变异学说   当正常组织受到物理或者是化学亦或者是生物性等刺激的时候而发生变异,并且会被免疫系统识别为非自身组织而受到排斥。   现在很多人的身体都是处于亚健康的状态,随时都可能会被疾病所入侵。免疫系统疾病是很常见的一种疾病,出现的症状不是很明显,容易被人们所忽视掉。而且出现这种疾病的原因有很多,因此,在平常生活中一定要搞清楚出现这种疾病的原因以及症状,这样才能早发现早治疗。

遗传基因与免疫系统有什么联系
提示:

遗传基因与免疫系统有什么联系

大多数的原发性免疫缺陷并就和遗传基因有联系。
原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向,正常人群自身免疫病的发病率为0.001%~0.01%,而免疫缺陷者可高达14%,以系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和恶性贫血等较多见。
多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性,约1/3为常染色体遗传,1/5为性染色体隐性遗传。
某些原发性免疫缺陷病为单基因缺陷所致,一些突变位点已经明确,从而为未来基因治疗奠定了基础。将正常的目的基因片段整合到患者干细胞基因组内(基因转化),被基因转化的细胞经过有丝分裂,使转化的基因片段能在患者体内复制而持续存在,并发挥功能。理论上讲,凡骨髓移植成功的疾病均是基因治疗的指征。

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